بیماری فنیل کتونوری یا pku چیست؟

از انواع بیماری های متابولیک میباشد که بدلیل نقص ژنتیکی در فعالیت آنزیم فنیل الاتین هیدروکسیلاز ایجاد میشود، این آنزیم باعث تبدیل فنیل الاتین به تیروزین میشود چنانچه آنزیم که فقط در کبد ساخته میشود، بدلیل اختلالات ژنتیکی وجود نداشته باشد اسید آمینه فنیل آلاتین که از طریق غذاها وارد بدن شده، تجزیه نشده ودر بافتهای مختلف بدن از جمله مغز تجمع یافته و سبب اسیب به این بافتها میگرددو منجر به عقب افتادگی ذهنی و جسمی میشود.

بهمین دلیل مصرف منابع پروتئینی شامل انواع گوشتها، انواع لبنیات، حبوبات، نوع مغزها و… بعت داشتن اسید امینه فنیل الاتین برای این بیماران ممنوع میباشد.

مصرف منابع پروتئینی ذکر شده و حتی شیر خشک های معمولی و شیر مادر، باعث افزایش شدید علظت خونی فنیل الاتین و تجمع آن در بدن، اختلال در تکامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار در مبتلایان میشود.

کودک من چگونه به این بیماری مبتلا شده است؟

این بیماری یک بیماری ژنتیکی است که از پدر و مادر به او به ارث میرسد. چنانچه والدین هر دو این ژن معیوب را داشته باشند ممکن است در هر حاملگی 25 درصد فرزندشان به فنیل کتونوری مبتلا شوند.

چگونه این بیماری تشخیص داده میشود؟

در روز دوم یا سوم تولد با ازمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق خون میسر است میتوان بیماری را تشخیص داد.

علائم این بیماری چیست؟

کودک مبتلا به pku در ابتدای تولد بدوم علامت است. اما بتدریج در پایان ماههای اول تاخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و تشنج میشود.سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندامها و عقب ماندگی ذهنی بروز میکند. همچنین ادرار و تنفس این کودکان بدلیل وجود فنیل الاتین بوی کپک میدهد.

آیا این بیماری درمان دارد؟

هدف از درمان این بیماری، کاهش مقدار فنیل الاتین در بدن بمنظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است.این بیماری درمان دارویی ندارد اما از طریق رژیم غذایی مناسب میتوان سطح فنیل الاتین را درحد طبیعی نگه داشت و مانع از اسیب های ذهنی و جسمی شد ولی باید به موازات آن ویتامین ها، کالری و فنیل الاتین کافی به کودک برسد (چون الاتین جزو اسید آمینه های ضروری برای رشد است و تامین ان به مقدار مورد نیاز لازم میگردد)

غذاهای رژیمی:

غذاهای مصرفی این بیماران محدود به گروه نان و غلات بدون سبوس، سبزی ها و میوه ها و روغن ها میباشد ولی همین گروهها نیز حاوی فنیل الاتین میباشند به همین دلیل طبق محاسبات کارشناس تغذیه باید مصرف شود که حجم محدودی را شامل میشود، بنابراین بیماران جهت تامین مابقی کالری روزانه خود باید از غذاهای رژیمی مخصوص که بدون پروتئین یا کم پروتئین میباشد مصزف کنند.

عدم رعایت رژیم غذایی مناسب در بزرگسالی منجر به اختلال در بهره هوشی و عملکرد شناختی بیمار میشود. در نتیجه توصیه میشود بیماران رژیم محدود از فنیل الاتین را در همه عمر رعایت نمایند.

علت مصرف فرمولای مخصوص این بیماران چیست؟

بیمار برای رشد طبیعی به پروتئین و مواد ریز مغذی مختلفی احتیاج دارد و با توجه به محدودیت های غذایی گسترده در این بیماران، جانشین کردن یک پروتئین مصنوعی به صورت فرمولای رژیمی فاقد فنیل الاتین ضروری میباشد.

هزینه های هنگفت

بدون شک یکی از مشکلات اساسی بسیاری از خانواده ها ی پی کی یو هزینه های زیاد درمان و تامین کودکان میباشد که گاها خانواده ها را از ادامه روند درمان بازمیدارد.

هزینه ها شامل فرمولای رژیمی، مکمل ها و داروها، ازمایشات مکرر جهت بررسی سطح سزمی فنیل الاتین، ویزیت پزشکان و مشاور تغذیه، کاردرمانی، فیزیوتراپی و روانشناسی برای تعدادی از بیماران و همچنین تهیه غداهای رژیمی میباشد.

درصورت تکمیل بودن روند درمان و کمک به خانواده های عزیز پی کی یو و همراه بودن با این عزیزان، سلامت کودکان، روند رشد طبیعی آنها، تحصیل در مدارس عادی و در نهایت سلامت جامعه زا در پی خواهد داشت.